PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA

PERCORSO DELLA COPPIA
PREMESSA: RAPPORTO PERSONALE-PAZIENTI

Oltre all’aspetto squisitamente clinico le strutture pongono particolare attenzione al clima sereno e famigliare di cui la coppia necessita nello specifico percorso che ha deciso di affrontare. L’accettazione dei pazienti è particolarmente accurata. Un addetto alla reception è ad esclusiva disposizione di questo ramo di attività. Fin dal primo approccio al desk diventa fondamentale il rapporto umano; l’addetto ha il compito di affiancare la coppia durante il percorso di terapia e di intervento, di assecondare le esigenze di privacy determinando così una situazione più agevole possibile. A questa figura si associa l’infermiere professionale che entra nel merito più clinico di accettazione della paziente e della cura pre e post intervento. Anche in questo caso particolari e accoglienti ambienti sono messi a disposizione della coppia.

a) Prenotazione e accettazione
L’accesso ai servizi avviene di persona o telefonicamente attraverso la prenotazione della prestazione in segreteria. Durante questa fase, verrà richiesta al paziente la presentazione della documentazione sanitaria pregressa, in modo che possa essere consultata durante le attività diagnostiche.

b) Visita
Una volta fissato l’appuntamento, la coppia effettua la prima visita ginecologica. Durante la visita, dopo una accurata valutazione dell’anamnesi, degli esami diagnostici effettuati in precedenza e di eventuali trattamenti pregressi di PMA, vengono prescritti, nel caso sia indicato, esami ematochimici e strumentali per completare l’iter diagnostico. Viene inoltre effettuata una ecografia pelvica per valutare l’utero, gli annessi e la riserva ovarica della paziente.

c) Visione analisi
Quando la coppia ha effettuato gli esami richiesti torna a controllo e in quella fase si decide l’iter terapeutico che a seconda della indicazione, può essere rappresentato da:
rapporti mirati con modesta stimolazione ormonale
inseminazione intrauterina (tecnica di I livello)
fecondazione in vitro (tecnica di II o III livello)
Viene spiegata alla coppia la procedura, gli eventuali rischi della tecnica, si risponde alle loro domande e si consegna il consenso informato firmato dal medico che ha fatto il colloquio. Quindi viene spiegato il protocollo terapeutico personalizzato e adeguato al trattamento, tutto questo viene registrato nella cartella clinica della coppia.

d) Esami diagnostici e di laboratorio
In relazione alle prescrizioni mediche saranno effettuate le ecografie di controllo, gli esami di laboratorio e l’assistenza infermieristica prevista affinché il percorso sia agevolmente monitorato senza che la coppia affronti disagi e lunghi viaggi.

TECNICHE DI PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA
IUI – Inseminazione intrauterina
L’inseminazione intrauterina (IUI) è la tecnica più semplice (I livello) di Procreazione Medicalmente Assistita. Per questa tecnica di liquido seminale, opportunamente preparato in laboratorio, viene depositato nella cavità uterina. Lo scopo della IUI è di incrementare la densità di gameti nel sito dove avviene in vivo la fecondazione.

Questa procedura richiede:
assunzione da parte della paziente di prodotti specifici per la crescita follicolare multipla di durata variabile tra i 70 e i 10 giorni
monitoraggio ecografico e/o ormonale della crescita follicolare e il momento preciso della IUI
trasferimento in utero per via trans vaginale degli spermatozoi trattati tramite un sottile catetere.
L’Inseminazione intra uterina viene eseguita in regime ambulatoriale, è indolore e non richiede particolari accorgimenti successivi da parte della donna.

FERTILIZZAZIONE IN VITRO E TRASFERIMENTO EMBRIONALE
Il termine fertilizzazione in vitro (PMA di II livello),indica una tecnica di laboratorio che consente l’incontro, in vitro, tra i gameti femminili ottenuti mediante aspirazione trans vaginale del liquido follicolare e quelli maschili ottenuti in seguito alla preparazione del campione di liquido seminale. Gli embrioni ottenuti a seguito della fecondazione ovocita ria vengono trasferiti nella cavità uterina dopo 2 o 3 giorni dal prelievo dei gameti. La tecnica di fertilizzazione prevede numerose fasi, ognuna delle quali è di fondamentale importanza per la buona riuscita del trattamento:

1. Stimolazione ovarica
Il trattamento richiede l’utilizzazione di farmaci mirati ad ottenere una crescita follicolare multipla. A seconda del protocollo di stimolazione utilizzato la durata dell’intero ciclo di stimolazione ovarica varia da 10 a 20 giorni. I diversi protocolli vengono scelti in base alle caratteristiche della riserva ovarica, dell’età e della storia clinica della paziente.
2. Prelievo ovocitario
Avviene per via trans – vaginale sotto controllo ecografico in anestesia locale. Tutti i follicoli presenti, entro determinati diametri, vengono aspirati e il liquido follicolare ottenuto viene controllato al microscopio per la ricerca degli ovociti.
3. Raccolta e preparazione liquido seminale
La mattina dell’intervento di prelievo ovocitario, il partner maschile effettua la raccolta del liquido seminale. Il campione di liquido viene quindi preparato in laboratorio con tecniche atte a favorire la capacità fecondante degli spermatozoi. In caso di assenza di spermatozoi nell’eiaculato o in caso di an eiaculazione, gli spermatozoi potranno essere prelevati dal testicolo e/o dall’epididimo tramite procedure di recupero chirurgico. Esse consistono nell’aspirare, previa anestesia locale, gli spermatozoi per via transcutanea a livello testicolare o dell’epididimo mediante un semplice ago da infusione endovenosa.
Fertilizzazione in vitro degli ovociti
Gli ovociti prelevati vengono prima classificati e quindi inseminati. La loro fecondazione in vitro può avvenire mediante tecnica classica di fertilizzazione o tecnica di micro manipolazione. La scelta della tecnica d’inseminazione viene valutata dai biologi il giorno dell’intervento. Nel 10-20% dei casi può comunque non avvenire la fecondazione e/o la divisione cellulare per cui non è possibile più procedere al trasferimento degli embrioni in utero.

La fecondazione in vitro classica consiste semplicemente nel mettere in contatto gli spermatozoi selezionati con gli ovociti prelevati ancora circondati dalle cellule del rivestimento esterno. Sono quindi gli spermatozoi a dovere attraversare da soli le barriere ovocita rie. L’iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo è una tecnica di micro manipolazione che consiste nel rimuovere meccanicamente tutte le barriere ovocitarie ed ad introdurre un singolo spermatozoo selezionato direttamente all’interno del citoplasma ovocitario.

Coltura e trasferimento embrionale
In seguito alla fusione tra lo spermatozoo e l’ovocita si innesca una cascata di eventi che porta alla formazione dell’embrione. I segni dell’avvenuta fecondazione vengono espressi dopo 18-20 ore dall’inseminazione degli ovociti. Dopo un ulteriore periodo di coltura in vitro (24-48 ore) si valuta il numero degli embrioni che si sono formati e la qualità embrionaria. Gli embrioni vitali ottenuti vengono trasferiti in utero per via vaginale tramite un sottile catetere. Questa procedura risulta essere indolore e non richiede pertanto anestesia.

CRIOCONSERVAZIONE DI GAMETI ED EMBRIONI

Ovociti
Con l’entrata in vigore della Legge 40/2004 la crioconservazione degli ovociti ha sostituito nella pratica di laboratorio il congelamento degli embrioni. Secondo la recente normativa non è infatti possibile creare un numero di embrioni superiore a quello strettamente necessario all’ottimizzazione del trattamento. La sopravvivenza degli ovociti prodotti in soprannumero valutando prima, in laboratorio, qualità e maturità ovocitaria. La sopravvivenza degli ovociti dopo scongelamento riportata in letteratura varia tra il 30% e il 90%.

Embrioni
La Legge 40/2004 sulla fecondazione assistita non consente il congelamento degli embrioni tranne nei casi in cui non risulti possibile trasferire gli embrioni per grave e documentato stato di salute della donna non prevedibile al momento della fecondazione. Inoltre potranno essere crio conservati gli eventuali embrioni soprannumerari ove il trasferimento risulti contrario o alle esigenze di procreazione o all’interesse alla salute del paziente (Sentenza Corte Costituzionale n. 151/2009).

Spermatozoi
La crioconservazione degli spermatozoi è una tecnica volta a garantire l’auto conservazione dei gameti maschili per quei pazienti che devono sottoporsi a cure radio-chemioterapiche che possono compromettere irreversibilmente la produzione di spermatozoi vitali. Questa tecnica può essere rivolta anche a pazienti che hanno una severa alterazione dei parametri del liquido seminale per garantire la conservazione degli spermatozoi in caso di peggioramento della capacità riproduttiva nel tempo. Questa tecnica consente inoltre di crio conservare gli spermatozoi ottenuti chirurgicamente dal testicolo o dall’epididimo al fine di evitare al paziente di sottoporsi ad intervento chirurgico per ogni ciclo di fecondazione assistita affrontato.

La diagnosi genetica pre-impianto
La diagnosi pre-impianto è la forma più precoce di diagnosi prenatale e consente di identificare anomalie del patrimonio genetico negli embrioni prodotti in vitro. È possibile individuare due distinte applicazioni:
Identificazione di specifiche anomalie genetiche in coppie a rischio di trasmissione di malattie Mendeliane (causate dal difetto di un singolo gene) o patologie cromosomiche note (numeriche o strutturali, come le traslocazioni). La tecnica consente di escludere dal trasferimento in utero gli embrioni geneticamente/cromosomicamente anormali;

Analisi dell’assetto cromosomico finalizzato all’identificazione di anomalie di tipo numerico (aneuploide) dell’embrione (per es. la Sindrome di Down) in coppie con problemi di fertilità derivanti da età materna avanzata, poliabortività, ripetuti falliti impianti dopo fecondazione assistita, scarsa qualità spermatica. Tale diagnostica viene comunemente chiamata (Pre-Implantation Genetic Screening).

La lista di attesa per il ciclo di PMA è calcolabile in 2-5 mesi dalla prima visita se la malattia genetica della coppia richiede una messa a punto personalizzata il tempo di attesa sarà di circa 5 mesi, mentre si riduce a circa 2 mesi in caso di applicazione della tecniche specifiche. All’accettazione un operatore potrà fornirvi tutti i dettagli relativi alla parte economica e prenotare le visite con gli specialisti (medico genetista e ginecologo).

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